PGT-A: Teste Genético Pré-implantacional

O que é PGT-A?

O PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias) é o estudo realizado para comprovar a saúde genética dos embriões. O objetivo é evitar a transferência de embriões com alterações genéticas hereditárias.

PGT-A: Como Funciona?

O PGT-A é realizado em tratamentos de Fertilização In Vitro. O PGT-A consiste na retirada de células (blastômeros) do embrião, no quinto dia de cultivo. As células são enviadas ao laboratório para análise cromossômica ou para detecção de doenças gênicas.

Essa técnica possibilita a análise simultânea de 24 cromossomos (22 pares de cromossomos autossômicos e dois cromossomos sexuais, X e Y) e de genes defeituosos que podem ser passados de pais para filhos. A biópsia embrionária é realizada no 5º dia após a fertilização, com o embrião em estágio de blastocisto, possibilitando uma avaliação mais precisa devido ao maior no número de células biopsiadas. Essa técnica permite a identificação de todas as alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias), as quais representam a principal causa de insucesso em ciclos de FIV.

Para Quem é Indicado o PGT-A?

O PGD Diagnóstico Genético Pré-Implantacional é indicado em tratamentos de fertilização in vitro nos seguintes casos:

Famílias com histórico de doença hereditária.
Casais com recomendação a partir dos resultados do teste de compatibilidade genética.
Consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético.
Mulheres com idade avançada (38 anos ou mais);
Homens com sêmen de baixa qualidade;
Casais portadores de alguma alteração cromossômica,
Casais que já tiveram gravidezes diagnosticadas com alterações genéticas durante os exames de pré-natal.
Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro) ou com histórico de abortos recorrentes.

Observações Importantes

Para efeito de informação, em termos técnicos, além do PGT-A existe uma variante técnica conhecida como PGT-M. Este exame é realizado para avaliação de genes específicos, quando já são conhecidos problemas genéticos no casal. Enquanto o PGT-A é utilizado para uma avaliação geral dos cromossomos, o PGT-M é solicitado quando o médico identifica problemas genéticos no histórico do casal. No PGT-M são avaliados os genes que podem apresentar os mesmos problemas genéticos detectados no histórico do casal.
Apesar do grande avanço na área e de podermos utilizar métodos cada vez mais eficazes, as técnicas não são 100% eficientes. Então, podemos obter eventualmente resultados falsos. Por exemplo, um bom embrião poderia apresentar um resultado alterado no teste e não conter de fato nenhuma alteração.
A retirada de células do embrião pode afetar o seu desenvolvimento e diminuir as chances da gravidez se desenvolver. Hoje em dia já existe uma técnica EXPERIMENTAL que não requer a retirada de células do embrião, chamada PGT-A Não Invasivo. Neste método, é análisado o meio de cultura ao redor do embrião, para se chegar ao diagnóstico das alterações sem biopsiar o embrião. Essa é uma técnica promissora, mas ainda em testes e que precisa evoluir.
Em alguns casos encontramos embriões com células normais e alteradas em conjunto. Chamamos esses casos de Mosaicismo. Nestes casos é mais difícil confirmar se o embrião tem alterações genéticas ou não.